Albinisme - Symptomer, årsager og behandling

Albinisme eller albino er en tilstand forårsaget af mangel på eller fravær af melanin i kroppen. Det kan de, der lider af albinisme kendtjeg fra hår og hudfarvehans der ser hvid eller bleg ud.

Melanin er et pigment produceret af kroppen for at bestemme farven på huden, håret og iris (regnbuemembranen) i øjnene. Melanin spiller også en rolle i udviklingen af ​​synsnerven, som påvirker synsfunktionen. Mangel på melanin kan forårsage misfarvning af hår, hud og iris samt forringe synet.

Albinisme er relativt sjældent. Baseret på forskning forekommer albinisme i 1 ud af 20.000 fødsler. I Indonesien er albinisme bedre kendt som albinisme.

Årsager til albinisme

Albinisme eller albinisme er forårsaget af ændringer eller mutationer i gener, der påvirker melaninproduktionen. Melanin er et pigment produceret af melanocytceller, der findes i øjne, hud og hår.

Mutationer i disse gener forårsager, at melaninproduktionen reduceres drastisk eller slet ikke produceres. Dette er, hvad der forårsager udseendet af symptomer på albinisme.

Baseret på den type gen, der er muteret, opdeles albinisme i flere typer, nemlig:

Oculocutan albinisme

Oculocutan albinisme er den mest almindelige albinisme. Denne type albinisme skyldes mutationer i et af 7 gener (OCA1 til OCA7). Mutationer i dette gen forårsager et fald i produktionen af ​​melanin i håret, huden og øjnene, samt nedsat synsfunktion.

Oculocutan albinisme opstår, når hver forælder giver en kopi af det muterede gen til deres barn. Dette mønster kaldes autosomal recessiv.

Okulær albinisme

Okulær albinisme opstår på grund af mutationer i et gen på X-kromosomet.Okulær albinisme kan opstå, hvis en person har en mor, der lider af en mutation i det gen. Dette mønster af sygdomsnedgang kaldes X-bundet recessiv.

Næsten alle tilfælde af okulær albinisme forekommer hos mænd. Denne type er dog mindre almindelig end okulokutan albinisme.

Albinisme-associeret syndrom

Denne type albinisme er forbundet med arvelige sygdomme. Nogle af sygdommene forbundet med denne type albinisme er:

  • Chediak-Higashi syndrom, som er et syndrom forårsaget af mutationer i LYST genet. Dette syndrom forårsager abnormiteter i hvide blodlegemer, hvilket øger risikoen for infektion.
  • Hermansky-Pudlak syndrom, som er et syndrom, der opstår på grund af mutationer i 1 af de 8 gener, der udgør det protein, der er ansvarlig for dannelsen af ​​LRO'er (LRO'er).lysosom-relaterede organeller). LRO'er blev også identificeret i melanocytter, blodplader og lungeceller.
  • Abnormiteter i LRO'er vil forårsage fremkomsten af okulokutan albinisme. Udover at være i stand til at forårsage albinisme, kan dette syndrom også forårsage abnormiteter i lungerne, tarmene og blødningsforstyrrelser.

Albinisme risikofaktorer

Albino er en tilstand, der lider fra fødslen. En baby er mere udsat for at blive født med albinisme, hvis den har en forælder, der også har albinisme, eller hvis forælderen bærer på en genmutation, der forårsager albinisme.

Symptomer på albinisme

Manglen på melanin i albinisme påvirker hudfarve, hår, øjne og synsfunktion. Symptomer og klager, der opstår, afhænger af mængden af ​​melanin, som kroppen producerer. Generelt vil symptomerne på albinisme forårsage hypopigmentering af huden. Men i nogle tilfælde er farven på huden og håret på personer med albinisme næsten den samme som deres normale forældre eller søskende.

Albinisme kan genkendes på følgende tegn og symptomer:

Mærker på hår, hud og irisfarve

Det mest slående tegn på mennesker med albinisme er farven på deres hår, øjenbryn og øjenvipper, som kan være brune, gule eller meget hvide. Ligeledes kan hudens farve være brun eller bleg hvid. Farven på iris hos mennesker med albinisme kan også være brun, lys blå eller rødlig.

Farveafvigelserne i organerne ovenfor er de mest almindelige tegn hos mennesker med albinisme. I nogle tilfælde kan farven på hår, hud og iris blive mørkere med alderen. Disse ændringer kan være forårsaget af øget melaninproduktion eller eksponering for visse mineraler i miljøet.

Tegn og symptomer i øjet

Alle former for albinisme forårsager øjenproblemer. Nogle af tegnene og symptomerne er:

  • Nedsat synsfunktion på grund af abnormiteter i retinal udvikling
  • Ukontrollerede øjenbevægelser eller nystagmus
  • Øjne følsomme over for lys eller fotofobi
  • Krydsede øjne eller strabismus
  • Nærsynethed eller hypermetropi
  • Cylindriske øjne eller astigmatisme
  • Nærsynethed eller nærsynethed
  • Blindhed

Denne synsnedsættelse kan få børn med albinisme til at se klodsede og forvirrede ud, når de kravler eller samler genstande op. Men normalt vil hans tilpasningsevne forbedres med alderen.

Hvornår skal man gå til lægen

Spørg lægen, hvis dit barn har albinisme, har hyppige næseblod, let får blå mærker eller har en infektion. Denne tilstand kan indikere en mere farlig type albinisme.

Hvis du er blevet diagnosticeret med albinisme, skal du kontakte din læge i henhold til den foreskrevne tidsplan. Hurtig undersøgelse kan forhindre forværring af tilstanden og komplikationer.

Albinisme diagnose

Læger kan diagnosticere albinisme ved at lede efter abnormiteter i farven på patientens hår, hud og iris. Lægen vil også udføre elektroretinografi, som er en undersøgelse for at opdage øjenlidelser forbundet med albinisme.

Selvom albinisme normalt diagnosticeres ved en fysisk undersøgelse, kan læger udføre genetiske tests for at bekræfte diagnosen, især hvis der er en historie med albinisme i patientens familie.

Albinisme behandling

Albinisme er forårsaget af en genetisk lidelse, så denne sygdom kan ikke helbredes. En række behandlingstrin nedenfor kan dog lindre symptomer og forhindre forværring:

  • Briller eller kontaktlinser

    For at forbedre synsfunktionen og reducere lysfølsomheden kan patienter bære briller eller kontaktlinser. Læger kan også udføre kirurgi for at behandle krydsede øjne og nystagmus.

  • Solcreme

    For at forhindre hudskader får patienterne en solcreme med en SPF på 30 eller mere til regelmæssig brug.

  • Lukket tøj

    Patienter rådes også til at bære solbriller og lukket tøj for at beskytte øjne og hud mod udsættelse for ultraviolette stråler, især hvis de ønsker at dyrke udendørsaktiviteter.

Komplikationer af albinisme

Albinisme kan påvirke livskvaliteten for de syge, både fysisk og psykisk. Hvis de ikke behandles, kan personer med albinisme opleve følgende tilstande:

  • Besvær med eller manglende evne til at læse, arbejde eller køre bil på grund af øjenproblemer
  • Forbrændinger kan udvikle sig til hudkræft på grund af hudens følsomhed over for sollys
  • Stress eller lavt selvværd, som kan skyldes, at den ramte føler sig mindreværd, fordi han ser sig selv som anderledes eller som følge af mobning fra mennesker omkring ham

Forebyggelse af albinisme

Albinisme kan ikke forhindres. Hvis du har albinisme eller har en familiehistorie med albinisme, bør du først rådføre dig med din læge, når du planlægger en graviditet. Målet er at fastslå risikoen for, at albinisme overføres til det barn, du er ved at føde.