Patau syndrom er en sygdom, der opstår på grund af genetiske lidelser. Patienter med Patau syndrom vil normalt opleve fysiske abnormiteter fra fødslen, vækstproblemer og nedsat funktion af visse kropsorganer.
Patau syndrom er også kendt som trisomi 13. Denne tilstand kan opstå, når der er en forstyrrelse i dannelsen af genetiske komponenter eller kromosomale abnormiteter hos fosteret under befrugtningsprocessen.
Patau syndrom er en sjælden tilstand, men dødsraten fra denne sygdom er ret høj. De fleste babyer født med Patau syndrom overlever ikke, før de når 1 års alderen.
Årsager til Patau syndrom
Den menneskelige genetiske komponent består af 23 par kromosomer. Når der er en abnormitet i den genetiske komponent, kan en person blive født med en genetisk lidelse. En af de genetiske lidelser, der kan opstå, er Patau syndrom.
Patau syndrom opstår, når en ekstra kopi af det 13. kromosom dannes i nogle eller alle kroppens celler. Derfor er denne sygdom også kendt som trisomi 13.
De fleste tilfælde af Patau Syndrom syndrom forekommer tilfældigt. Det vil sige, at dets udseende ikke er relateret til den sygdom, forældrene lider af, og kan forekomme, selvom der ikke er nogen historie med lignende genetiske sygdomme i familien.
For endeligt at diagnosticere Patau syndrom kræves en fuldstændig lægeundersøgelse fra en læge. Din læge kan foreslå fostervandsprøver eller prøveudtagning af chorion villus (CVS) for at opdage, om der er abnormiteter i fosterets DNA samt graviditetsultralyd, når moderens svangerskabsalder når 10-14 uger.
Symptomer på Pataus syndrom
Patau syndrom kan forårsage en række symptomer, afhængigt af om kopien af kromosom 13 kun forekommer i nogle eller alle kroppens celler. Følgende er symptomer og karakteristika ved Patau syndrom:
- Ansigtsdeformiteter, såsom et lille hoved (mikrocefali), små øjne (mikroftalmi), et øje eller slet intet øje (anoftalmi), og nasale deformiteter.
- Deformiteter af læber og mund, såsom en læbespalte.
- Abnormiteter i lemmerne, såsom antallet af tæer og hænder mere end fem (polydactyly), små negle og flade fødder.
- Lidelser i hjernen og nervesystemet, såsom en neuralrørsdefekt eller spina bifida. Abnormiteter i hjernen kan også forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser.
- Øredeformiteter, hvilket resulterer i høretab.
- Lidelser i fordøjelsessystemet.
- Lidelser i urinsystemet, såsom polycystisk nyresygdom, mikropenis og klitorishypertrofi.
- Muskelsvaghed.
Babyer født med Patau syndrom vil opleve forskellige helbredsproblemer. Af det samlede antal mennesker med Patau syndrom anslås det, at kun omkring 10 procent er i stand til at overleve i mere end et år.
Selvom de kan overleve til mere end 1 år, vil babyer med Patau syndrom normalt opleve komplikationer som:
- Medfødte hjertefejl.
- Abnormiteter i lungerne, der kan forårsage åndenød eller endda åndedrætssvigt.
- Høretab eller døvhed.
- Nedsat syn eller blindhed.
- Infektioner, såsom sepsis og lungebetændelse.
- Kramper.
- Udviklingsforstyrrelser.
- Underernæring på grund af besvær med at synke og fordøje mad.
Patau syndrom behandling
Til dato er der ikke fundet nogen behandling for Patau syndrom. Behandling kan dog stadig udføres for at overvinde de symptomer, som babyen oplever. Nogle af disse håndteringstrin er:
Indgivelse af ilt via et åndedrætsværn
Ved fødslen kan babyer, der er blevet diagnosticeret med Patau-syndrom, have brug for vejrtrækningsassistance for at give ilt. Hvis de ikke er i stand til at trække vejret spontant, vil en baby med Patau-syndrom have brug for assisteret vejrtrækning gennem en ventilatormaskine.
Infusion
Hvis den ikke er i stand til at amme, kan en baby med Patau-syndrom få en IV som en metode til væskeindgivelse. Hvis fordøjelseskanalen stadig fungerer, kan babyer med Patau-syndrom fodres med modermælk eller modermælkserstatning gennem en speciel ernæringssonde (OGT).
Operation
Kirurgi udføres for at reparere den problematiske del af kroppen. For eksempel, hvis der er en medfødt hjertefejl, kan lægen foreslå hjerteoperation hos en baby med Patau syndrom. Kirurgi kan også være nødvendig, hvis personer med Patau syndrom har en læbespalte.
Ud over ovenstående trin kan læger også behandle Patau syndrom med lægemidler. Administrationen af lægemidler vil blive tilpasset patientens helbredsproblemer.
Hvis du for eksempel har hyppige anfald, kan patienten få medicin mod anfald. For at behandle en bakteriel infektion kan din læge give dig antibiotika.
Indtil nu er chancen for helbredelse af Patau syndrom meget lav. Efter fødslen vil tilstanden for barnet med Patau syndrom blive nøje overvåget af læger og sygeplejersker.
For at opdage Patau syndrom tidligt, kan du gennemgå genetisk testning på fosteret. Rådfør dig dog først med din fødselslæge om fordele og risici.