Phenylketonuri eller PKU er en medfødt sygdom forårsaget af en genetisk lidelse. Fenylketonuri gør, at den syge ikke er i stand til at nedbryde aminosyren phenylalanin, så det dette stof mændopbygges i kroppen.
Symptomer på phenylketonuri opstår normalt gradvist. Nye symptomer opstår, hvis ophobningen af phenylalanin sker kontinuerligt og forstyrrer hjernens funktion. Eksempler på symptomer er anfald, rysten eller rysten og langsom vækst.
Baseret på sværhedsgraden opdeles phenylketonuri i to typer, nemlig svær (klassisk) og mild phenylketonuri. Ved svær phenylketonuri går det enzym, der er nødvendigt for at omdanne phenylalanin, tabt eller reduceres drastisk. Denne tilstand medfører, at phenylalaninniveauet i kroppen er meget højt, og der opstår alvorlig hjerneskade.
Ved mild phenylketonuri kan enzymer stadig fungere, men ikke så godt som normalt. Denne tilstand forårsager, at ophobningen af phenylalanin ikke er for høj.
Symptomer på phenylketonuri
Symptomer på phenylketonuri vises langsomt. Generelt optræder disse symptomer først, når barnet er 3-6 måneder gammelt. Nogle af de symptomer, der vil dukke op, er:
- Dårlig ånde, urin, hud eller hår
- Udslæt på huden eller eksem
- Anfald
- Rysten eller rysten
- Farven på huden, øjnene og håret ændres til lys
Hvis den ikke behandles, kan phenylketonuri forårsage permanent hjerneskade. Denne tilstand kan karakteriseres af flere symptomer, såsom:
- Hæmmet vækst og udvikling af børn
- Intellektuel lidelse eller mental retardering
- Hovedstørrelse mindre end normal babyhovedstørrelse (mikrocefali)
- Tilbagevendende anfald
Hvornår skal man gå til lægen
Tag barnet til lægen, når du oplever de ovennævnte klager og symptomer. Tidlig undersøgelse og behandling er nødvendig for at forhindre komplikationer.
Hvis barnet er født af forældre med en historie med phenylketonuri, skal du tage barnet til regelmæssig kontrol til lægen. Jo før det opdages og behandles, kan risikoen for ophobning af phenylalanin og alvorlig hjerneskade sænkes.
Hvis du og dit barn er blevet diagnosticeret med phenylketonuri, skal du foretage regelmæssige kontroller og følge anbefalingerne og særlige diætordninger givet af lægen for at forhindre ophobning af phenylalanin i kroppen.
Årsager til phenylketonuri
Phenylketonuri er en sygdom forårsaget af genetiske mutationer, som vil forårsage tab og reduktion af det phenylalanin-nedbrydende enzym. Denne genetiske mutation kan også forårsage, at det phenylalanin-nedbrydende enzym ikke fungerer korrekt. Disse ting vil forårsage ophobning af phenylalanin.
Indtil nu er årsagen til denne genetiske mutation ikke kendt med sikkerhed. Fenylketonuri nedarves på en autosomal recessiv måde. Det vil sige, at en person kun vil lide af denne sygdom, hvis han får phenylketonuri-genet fra begge forældre.
Hvis kun den ene forælder har phenylketonuri-genet, vil afkommet ikke udvikle sygdommen. Dog kan forælderens barn være transportør eller transportør phenylketonuri-genet.
Diagnose af phenylketonuri
For at diagnosticere phenylketonuri vil lægen stille og besvare spørgsmål om de klager og symptomer, som patienten oplever, samt sygehistorie i familien. Dernæst vil lægen foretage en grundig fysisk undersøgelse. For at bekræfte phenylketonuri vil lægen bede patienten om at udføre understøttende tests, såsom blodprøver og DNA-prøver.
Hvis barnet har risiko for at udvikle phenylketonuri, kan undersøgelsen startes, når barnet er en uge gammel. Denne undersøgelse foretages ved at tage en blodprøve fra barnets hæl eller albue, som skal undersøges i et laboratorium.
Hvis det viser sig at have phenylketonuri, bør barnet gennemgå regelmæssige undersøgelser for at måle niveauet af phenylalanin i kroppen. Hyppigheden af blodprøver udført for at overvåge phenylalanin niveauer er:
- En gang om ugen til spædbørn i alderen 1-6 måneder
- Hver anden uge, for babyer i alderen 6 måneder til 4 år
- En gang om måneden for børn over 4 år til voksne
Fenylketonuri behandling
Phenylketouria kan ikke helbredes. Behandling af phenylketonuri har til formål at kontrollere phenylalaninniveauet i kroppen, så det ikke forårsager symptomer, og at forhindre komplikationer.
Behandling af phenylketonuri begynder med at vedtage en diæt, der er lav i phenylalanin. Hos spædbørn, der indtager modermælkserstatning, bør forældre rådføre sig med børnelægen om den passende type modermælkserstatning.
Efter at barnet kan indtage andre fødevarer end modermælk, bliver forældre bedt om at holde sig væk fra fødevarer, der indeholder masser af protein, såsom æg, mælk og deres forarbejdede produkter, fisk og alle typer kød. For at opretholde indtaget af aminosyrer kan børn få aminosyretilskud efter lægens anvisning.
Denne diæt med lavt phenylalanin skal stadig følges, indtil børn vokser op til at blive teenagere og endda voksne. Ud over at undgå fødevarer med et højt indhold af phenylalanin, bør de syge også undgå fødevarer, drikkevarer og sirupformede lægemidler, der indeholder kunstige sødestoffer.
For at overvåge niveauet af phenylalanin i kroppen vil patienten blive bedt om at gennemgå regelmæssige blodprøver. Denne overvågning kan også forhindre patienter i komplikationer af phenylketonuri.
Komplikationer af phenylketonuri
Fenylketonuri, der ikke får ordentlig behandling, vil forårsage flere komplikationer, nemlig:
- Permanent hjerneskade
- Børns udvikling er hæmmet
- Adfærdsmæssige og følelsesmæssige forstyrrelser
- Anfald og rystelser
Hvis den phenylketonuri, der opstår hos gravide kvinder, ikke behandles, kan der opstå komplikationer i form af abort, eller barnet fødes med medfødte abnormiteter, såsom medfødt hjertesygdom og mikrocefali (mindre hovedstørrelse).