Seglcelleanæmi (seglcelleanæmi) er abnormitet En genetisk tilstand, der får formen af røde blodlegemer til at blive unormal. Den unormale form af blodcellerne resultat i tilførslen af sundt blod og ilt i hele kroppen reduceres.
Under normale forhold er røde blodlegemer runde og fleksible, så de let kan bevæge sig i blodkarrene. Mens de er i seglcelleanæmi, er røde blodlegemer seglformede, stive og tilstopper nemt små blodkar, og blokerer derved den forsyning af sundt blod og ilt, som kroppen har brug for.
I øjeblikket er der ingen kur mod seglcelleanæmi. Behandling kan dog gives for at kontrollere symptomer og forhindre komplikationer.
Årsager til seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er forårsaget af en genmutation, der overføres fra begge forældre, og begge forældre skal have denne genetiske lidelse. Denne tilstand med nedarvning af genetiske egenskaber kaldes autosomal recessiv.
Hvis barnet kun arver én genmutation, det vil sige kun fra den ene forælder, vil der ikke forekomme seglcelleanæmi. Han vil dog være en transportør (transportør) mutationer i seglcelleanæmigenet og kan overføre denne genetiske lidelse til deres afkom.
Sandsynligheden for, at et barn vil udvikle seglcelleanæmi fra begge forældre er transportør denne sygdom er 25%.
Baseret på den genmutation, der opstår, er der forskellige typer seglcelleanæmi. Hver type har et forskelligt niveau af symptomsværhedsgrad. Den mest almindelige type seglcelleanæmi er hæmoglobin SS. Seglcelleanæmi kan forårsage alvorlige symptomer.
Ud over hæmoglobin SS er der også en type seglcelleanæmi hæmoglobin SB0 thalassæmi. Denne type anæmi kan endda forårsage mere alvorlige symptomer end hæmoglobin SS. Tilfældet er dog sjældent.
De andre typer er hæmoglobin SC, SB thalassæmi, SD, SE og SO. Denne type anæmi viser generelt kun milde symptomer.
Symptomer på seglcelleanæmi
Symptomer på seglcelleanæmi kan opstå allerede ved 4 måneders alderen, men ses generelt først ved 6 måneders alderen. Symptomerne for hver patient er forskellige og kan ændre sig over tid. Følgende er nogle af de mest almindelige symptomer:
Anæmi
Seglceller nedbrydes 6-12 gange hurtigere end normale røde blodlegemer. Dette kan resultere i reduceret iltforsyning i hele kroppen. Symptomer, der kan opstå som følge af denne tilstand, omfatter svimmelhed, bleghed, hjertebanken, følelse af at besvime, åndenød, irritabilitet og træthed.
Hos spædbørn kan anæmi hæmme væksten. Denne vækstforstyrrelse risikerer også at bremse ankomsten af puberteten, når han vokser op til at blive teenager.
Seglcellekrise
Seglcellekrise er et symptom på smerte, der kan forekomme i mange dele af kroppen, såsom i brystet, maven eller leddene. Seglcellekrise er det mest almindelige symptom, der opleves af mennesker med seglcelleanæmi, og opstår, når seglceller binder sig til blodkar og blokerer blodgennemstrømningen.
Symptomer på seglcellekrise kan udløses af visse tilstande, såsom dehydrering, for hård motion, stressfølelse, at være gravid eller at være på et koldt sted.
Hos spædbørn under 1 år kan seglceller samle sig og blokere blodkar i milten. Dette kan føre til forstørrelse af milten og nedsat funktion af milten, også kendt som miltkrise. Denne tilstand kan karakteriseres ved en forstørret og smertefuld venstre mave.
Smerterne kan være milde til svære og kan vare fra et par timer til et par uger. Denne tilstand kan også forårsage kronisk smerte på grund af knogle- og ledskader eller skader fra manglende blodgennemstrømning.
Hævelse af hænder og fødder
Blokering af blodgennemstrømningen kan forårsage, at arme og ben bliver hævede og smertefulde.
Infektion
Seglcelleanæmi kan beskadige milten, som spiller en stor rolle i bekæmpelsen af infektion. Derfor har mennesker med seglcelleanæmi en tendens til at være mere modtagelige for infektioner, lige fra milde, såsom almindelig forkølelse, til mere alvorlige, såsom lungebetændelse.
Synsforstyrrelse
Mennesker med seglcelleanæmi kan opleve synsproblemer, såsom sløret syn, på grund af obstruktion af blodgennemstrømningen i øjet. I nogle tilfælde kan obstruktion af blodgennemstrømningen til øjet endda føre til permanent blindhed.
Hvornår skal man gå til lægen
Kontakt straks en læge, hvis du oplever følgende symptomer:
- Huden og det hvide i øjnene bliver gule
- Bleg hud og negle
- Høj feber
- Maven er hævet og det gør meget ondt
- Alvorlige smerter i mave, bryst, knogler eller led, der gentager sig uden nogen åbenbar grund
- Viser symptomer på et slagtilfælde, såsom pludselig lammelse eller følelsesløshed i halvdelen af kroppen
Hvis du planlægger at blive gravid, og du har et familiemedlem med seglcelleanæmi, skal du kontakte din fødselslæge yderligere for at bestemme risikoen for, at denne sygdom overføres til dit barn.
Diagnose seglcelleanæmi
Diagnosen seglcelleanæmi begynder med et spørgsmål og svar om symptomer, patientens sygehistorie og patientens familiehistorie. Hvis symptomer, klager eller sygehistorie peger på seglcelleanæmi, vil lægen udføre yderligere test for at bekræfte det.
Følgende er nogle af de yderligere test, der kan udføres:
- Blodtalstest, for at påvise lave hæmoglobinniveauer hos personer med seglcelleanæmi, normalt omkring 6-8 gram/deciliter
- Perifer blodudstrygning, for at se formen på de defekte røde blodlegemer
- Seglcelleopløselighedstest, for at se tilstedeværelsen af hæmoglobin S
- Hæmoglobinelektroforese, for at bestemme hvilken type seglcelleanæmi du har
Hvis testresultaterne indikerer tilstedeværelsen af seglcelleanæmi, kan lægen udføre yderligere test for at afgøre, om patienten er i fare eller allerede oplever komplikationer.
Seglcelleanæmi kan også påvises i livmoderen. Denne diagnose stilles ved at tage en prøve af fostervand for at lede efter det gen, der forårsager seglcelle. Denne undersøgelse kan udføres på par, der er transportør seglcelleanæmi gen.
Behandling af seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi kræver generelt livslang behandling. Behandling har til formål at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Nogle af disse behandlinger er:
1. Håndteringseglcellekrise
Den vigtigste behandling for seglcellekrise er at undgå udløsende faktorer, såsom:
- Drik masser af vand for at undgå dehydrering.
- Hold en sund kost, for eksempel ved regelmæssigt at spise frugt og grønt.
- Bær tøj, der er varmt nok, når du er i kolde temperaturer.
- Regelmæssig let-moderat motion.
- Undgå alkoholholdige drikkevarer og cigaretter.
- Håndter stress godt.
Hvis seglcellekrisen fortsætter, vil lægen ordinere hydroxyurinstof. Dette stof er i stand til at stimulere kroppen til at producere en type hæmoglobin kaldet føtalt hæmoglobin (HbF), som kan forhindre dannelsen af seglceller.
Dette lægemiddel kan dog øge risikoen for infektion på grund af dets natur, der sænker niveauet af hvide blodlegemer. Dette stof mistænkes også for at have en negativ effekt på helbredet, hvis det indtages på lang sigt. Derudover bør dette lægemiddel ikke tages af gravide kvinder.
2. Smertebehandling
Nogle måder, der kan gøres for at lindre smerte, er:
- Tager håndkøbs smertestillende medicin på apoteker, såsom paracetamol
- Komprimer det ømme område med et varmt håndklæde
- Drik masser af vand for at udjævne blokeret blodgennemstrømning
- At distrahere sindet fra smerte, for eksempel ved at lege computerspil, se en film eller læs en bog
Hvis smerten ikke forsvinder eller det bliver værre, skal du straks søge læge. Din læge kan ordinere stærkere smertestillende midler.
3. Håndteringanæmi
For at overvinde symptomerne på anæmi vil lægen give folinsyretilskud, som kan stimulere produktionen af røde blodlegemer. Hvis anæmien er alvorlig, kan en blodtransfusion være nødvendig for at øge antallet af røde blodlegemer.
4. Infektionsforebyggelse
For at forhindre infektion vil læger rådgive patienter, især børn, til at gennemføre vaccinationer. Derudover kan læger hos pædiatriske patienter også ordinere antibiotikumet penicillin i en længere periode, normalt op til 5 års alderen.
Men hvis dit barns seglcelleanæmi forårsager alvorlige symptomer, kan barnet blive nødt til at tage penicillin for livet. Livslang penicillinbehandling anbefales også til voksne patienter, som har fået fjernet milten, eller som har haft lungebetændelse.
5. Pforebyggelse af slagtilfælde
Patienter med seglcelleanæmi er mere udsatte for slagtilfælde. Derfor anbefales patienten at gennemgå en undersøgelse transkraniel doppler-scanning hvert år. Gennem denne undersøgelse kan det jævne niveau af blodgennemstrømning i hjernen ses, så når der opstår tegn på et slagtilfælde, kan tidlig opdagelse og behandling udføres.
6. Knoglemarvstransplantation
Den eneste behandlingsmetode, der fuldstændig kan helbrede seglcelleanæmi, er en knoglemarvstransplantation. Gennem denne metode vil patientens knoglemarv blive erstattet med donorknoglemarv, som kan producere sunde røde blodlegemer.
Imidlertid risikerer celler fra knoglemarvstransplantationer at angribe andre celler i kroppen. Derfor anbefales denne procedure kun til patienter under 16 år, med alvorlige komplikationer og ikke reagerer på andre behandlinger.
Komplikationer af seglcelleanæmi
Tilstedeværelsen af blokering af blodkar i et organ i kroppen kan reducere funktionen eller endda beskadige organet. Denne tilstand kan forårsage flere komplikationer, såsom følgende:
- Blindhed, på grund af blokering af blodkar i øjet, som over tid vil skade nethinden
- Akut brystsyndrom og pulmonal hypertension på grund af blokering af lungearterierne
- Slagtilfælde, på grund af obstruktion af blodgennemstrømningen i hjernen
- Galdesten, på grund af ophobning af stoffer bilirubin fra beskadigede røde blodlegemer
- Osteomyelitis, hvilket resulterer i manglende blodforsyning til knoglerne i lang tid
- Sår på huden, på grund af blokeringer i hudens blodkar
- Priapisme eller langvarig erektion, på grund af blokering af blodgennemstrømningen i penis, som er i risiko for at forårsage penisskade og infertilitet
- Graviditetskomplikationer, såsom forhøjet blodtryk, blodpropper, abort, for tidlig fødsel og lav fødselsvægt
Forebyggelse af seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at den er svær at forebygge. Men en transportør Seglcelleanæmi kan udføre genetisk screening, når man planlægger en graviditet, for at finde ud af risikoen for, at denne sygdom overføres til barnet, og hvilke skridt der kan tages for at reducere denne risiko.