Progeria er en sjælden arvelig sygdom, der får børn til at opleve for tidlig aldring i de første 2 leveår. Børn, der lider af progeria, oplever normalt skaldethed, har hud hvilken rynket, og hans krop er mindre end et barn på hans alder.
Progeria er en meget sjælden tilstand. På verdensplan fødes kun 1 ud af 4 millioner babyer med denne tilstand. Progeria er forårsaget af en genetisk lidelse, der får patienter til at opleve for tidlig aldring.
Årsager til Progeria
Progeria eller Hutchinson-Gilford progeria er forårsaget af ændringer (mutationer) i et enkelt gen kaldet LMNA. Det vides ikke præcist, hvad der forårsager denne genetiske mutation, og hvad er de faktorer, der udløser den.
LNMA-genmutationen forårsager dannelsen af progerin, et unormalt protein, der får celler til at ældes hurtigt. Som et resultat vil børn, der lider af progeria, opleve symptomer på for tidlig aldring.
Hutchinson-Gilford progeria er ikke en arvelig sygdom. Der er 2 tilstande, der også forårsager symptomer på for tidlig aldring, såsom Hutchinson-Gilford progeria, nemlig:
- Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrom, som er progeri, der opstår hos fosteret. Når en baby er født, kan tegn på aldring tydeligt ses.
- Werners progeria syndrom, som er progeri, der forekommer hos unge og voksne. I denne tilstand kan patienter opleve osteoporose, grå stær og diabetes.
risikofaktorerprogeria
Der er ingen kendte faktorer, der øger risikoen for progeria. Mødre, der har født et barn med tilstanden progeria, har dog 2-3 % chance for at bære et barn med tilstanden i en efterfølgende graviditet.
Symptomer på Progeria
Babyer, der har progeria, vil normalt se normale ud tidligt i livet. Normalt begynder symptomerne på progeria først at vise sig, når barnet er 9 til 24 måneder gammelt. Børn, der lider af progeria, vil opleve vækstforsinkelser og ser ud til at opleve tegn på aldring. Alligevel forstyrrer denne tilstand generelt ikke børns motoriske udvikling (bevægelse) og intelligens.
Symptomer på progeria omfatter:
- Lavere højde og vægt end børn på deres alder eller hæmmet vækst
- Ansigtet ser lille ud, kæben er lille, læberne er tynde, og næsen er formet som et fuglenæb
- Hår på hoved, øjne og øjenbryn vokser ikke (skaldet)
- Øjenæblerne stikker ud, og øjenlågene kan ikke lukke helt
- Tynd hud, rynker og mørke pletter vises, ligesom gamle mennesker
- Tænder vokser sent eller vokser i en unormal form
- Nedsat høreevne
- Stive led
- Nedsat muskelmasse og fedt under huden
- Huden bliver hård og stiv som at have sklerodermi
- Venerne er tydeligt synlige
- Stemmer lyder højere
Børn, der lider af progeria, oplever også ofte hjertesygdomme, plakopbygning i arterierne, slagtilfælde, grå stær, gigt og forskydning af hofteknoglerne.
Hvornår skal man gå til lægen
Kontakt straks dit barns børnelæge, hvis han oplever de ovennævnte symptomer. Generelt vil symptomerne ses, når barnet er omkring 9-24 måneder. Tidlig opdagelse og behandling så tidligt som muligt er nødvendig for at forbedre børns livskvalitet og bremse forekomsten af komplikationer.
Lav regelmæssige kontroller hos lægen eller posyandu for at overvåge dit barns vækst og udvikling. Gennem denne rutineundersøgelse kan udviklingsabnormiteter hos børn opdages tidligt.
Diagnose af Progeria
For at diagnosticere progeria vil lægen stille og besvare spørgsmål med forældre om de klager og symptomer, som barnet oplever. Lægen vil derefter foretage en grundig undersøgelse af barnet, herunder:
- Måling af kropstemperatur, blodtryk, puls og respirationsfrekvens
- Undersøgelse for at vurdere tegn på for tidlig aldring hos børn
- Måling af vægt og højde
- Synskontrol og høreevne
- Undersøgelse for at vurdere barnets udvikling
For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre en genetisk undersøgelse ved hjælp af en prøve af barnets blod.
I nogle tilstande har symptomerne på progeria vist sig siden den nyfødte. Disse symptomer kan ses på barnets ansigt og hud, når læger udfører rutinetjek på nyfødte.
Progeria behandling
Progeria kan endnu ikke helbredes. Behandlingen er rettet mod at forbedre livskvaliteten og bremse forekomsten af klager og komplikationer.
Progeria behandling vil blive skræddersyet til de tilstande og symptomer, der opstår. Denne behandling er generelt i form af:
Periodiske kontroller
For at bremse forekomsten af komplikationer skal børn, der lider af progeria, have regelmæssige sundhedstjek. Nogle af de sundhedstjek, der vil blive udført, er hjertefunktionstjek, syn, hørelse, tænder, hud og knogler.
Derudover udføres der også regelmæssige kontroller for at overvåge børns vækst og udvikling.
Giver omedicin
Medicin vil blive givet af lægen i henhold til de symptomer, som personer med progeria oplever. Nogle typer lægemidler, der kan gives, er:
- Blodpladehæmmende medicin, såsom aspirin, for at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde
- Kolesterolsænkende lægemidler, såsom statiner, til behandling af forhøjet kolesterol
- Antihypertensiva til at sænke blodtrykket
- Antikoagulantia for at forhindre blodpropper i at dannes
Fysioterapi og terapi beskæftigelse
Børn, der lider af progeria, føler generelt smerter og oplever bevægelsesforstyrrelser på grund af at de lider af gigt. Fysioterapi udføres for at træne lemmerne, så børn kan holde sig aktive. Denne terapi kan også hjælpe med at lindre smerter.
Ud over fysioterapi vil børn, der lider af progeria, også modtage ergoterapi. Målet med ergoterapi er, at børn selvstændigt skal kunne udføre daglige aktiviteter, såsom at spise, bade eller klæde sig på.
Hjemmepleje
Nogle af de behandlinger, der skal udføres hjemme hos børn med progeria, er:
- Sørg for tilstrækkeligt indtag af nærende mad og vand
- Giv kosttilskud i henhold til lægens anbefalinger for at imødekomme børns daglige behov for visse næringsstoffer
- Bær behageligt fodtøj, der er i overensstemmelse med formen på barnets fødder, så det kan bevæge sig komfortabelt
- Påføring af solcreme på barnets hud, hvis det vil være aktiv udenfor huset i løbet af dagen, så hans hud ikke brænder
- Gennemfør barnets vaccinationer og gennemgå regelmæssige kontroller hos lægen i henhold til tidsplanen
Komplikationer af Progeria
Over tid vil mennesker med progeria udvikle åreforkalkning, som er åreforkalkning. Arteriosklerose vil øge risikoen for slagtilfælde og hjertesygdomme, såsom et hjerteanfald eller kongestiv hjertesvigt.
Derudover kan progeria også forårsage andre komplikationer, såsom:
- Hofteluksation
- Grå stær
- Betændelse i leddene (gigt)
Progeria forebyggelse
Progeria er svær at forhindre, fordi den opstår tilfældigt. Hvis dit barn har progeria, og du har til hensigt at få flere børn, bør du først konsultere din læge. Dette skyldes, at du har en højere risiko for at få et barn med en lignende tilstand i din næste graviditet.