Lysosomal opbevaringsforstyrrelse eller lysosomale lagringsforstyrrelser er en gruppe af arvelige sygdomme, der får kroppen til at mangle visse enzymer. Denne tilstand kan forårsage dannelse af toksiner i kroppen på grund af ophobning af kulhydrater, proteiner eller fedtstoffer.
Lysosomer er organer i celler, der fungerer til at fordøje forbindelser som kulhydrater og proteiner. For at udføre disse funktioner kræver lysosomer visse enzymer. Hvis lysosomer mangler enzymer, vil forbindelser i kroppen ophobes og blive giftige.
Lysosomale opbevaringsforstyrrelser er sjældne sygdomme. Det anslås, at denne lidelse forekommer hos 1 ud af 7000 fødsler.
Typer og symptomer på lysosomale opbevaringsforstyrrelser
Symptomer på lysosomale lagringsforstyrrelser varierer afhængigt af typen af lidelse. Det følgende beskriver typerne af lysosomale lagringsforstyrrelser og deres symptomer:
Fabrys sygdom
Fabrys sygdom eller Fabrys sygdom opstår, når kroppen mangler enzymer alfa-galactosidase A. Symptomer på Fabrys sygdom omfatter:
- Feber.
- Kroppen er svær at svede.
- Diarré eller endda forstoppelse.
- Smerter, stivhed eller prikken i benene.
Gauchers sygdom
Gauchers sygdom eller Gauchers sygdom opstår, når kroppen mangler enzymer beta-glucocerebrosidase. Symptomerne omfatter:
- Symptomer på mangel på blod (anæmi).
- Knoglesmerter til brud.
- Forstørrelse af lever og milt.
Krabbe sygdom
Krabbe sygdom eller Krabbes sygdom opstår, når en person mangler et enzym galactosylceramidase. Symptomer opstår ofte i de første 6 måneder af barnets alder. Disse symptomer omfatter:
- Feber.
- Svage eller stive muskler.
- Tab af syn og hørefunktion.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
Sygdom metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en enzymmangelsygdom arylsulfatase A. Symptomer på MLD omfatter:
- Nedsat muskel- og nervefunktion.
- Besvær med at tale, spise og gå.
- Tab af syn og hørefunktion.
Mucopolysaccharidosis (MPS)
Mucopolysaccharidosis er en sygdom forårsaget af mangel på enzymer, der fordøjer kulhydrater, glycosaminoglycaner eller mucopolysaccharider. Symptomerne omfatter:
- Ledlidelser.
- Indlæringsforstyrrelser.
- Nedsat tale og hørelse.
Niemann-Pick sygdom
Niemann-Pick sygdom opstår, når kroppen mangler enzymer sur sphingomyelinase (ASM), eller når kroppen er ineffektiv til at fordøje kolesterol og fedt. Symptomer på denne sygdom omfatter:
- Åndedrætsforstyrrelser.
- Forstørrelse af lever og milt.
- Gulfarvning af hud og øjne (gulsot).
pumpe sygdom
Pompes sygdom er en enzymmangelsygdom alfa-glucosidase (GAA). Nogle af symptomerne er:
- Svage muskler.
- Langsom vækst af børn.
- Forstørrelse af leveren og hjertet.
Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom opstår, når kroppen mangler enzymer hexosaminidaser. Symptomer på Tay-Sachs sygdom omfatter:
- Røde pletter i øjnene.
- anfald.
- Tab af syn og hørefunktion.
Symptomer på lysosomale opbevaringsforstyrrelser kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig som voksne. Symptomer på denne sygdom har tendens til at blive værre over tid. Den hastighed, hvormed sygdommen skrider frem, afhænger af, hvornår symptomerne opstår, typen af stof, der har ophobet sig, og placeringen af ophobningen i kroppen.
Hvornår skal man gå til lægen
Lysosomale opbevaringsforstyrrelser har en tendens til at ramme i barndommen. Kontakt derfor en børnelæge, hvis du har mistanke om eller bemærker abnormiteter hos dit barn.
Overhold den rutinemæssige immuniseringsplan baseret på barnets alder. Under immuniseringen vil lægen også tjekke barnets generelle helbred, så det kan opdages tidligt, hvis der er abnormiteter hos barnet.
Lysosomale opbevaringsforstyrrelser er sygdomme, der kan forværres over tid. Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med denne sygdom, skal du derfor foretage regelmæssige kontroller hos lægen for at forhindre, at sygdommen udvikler sig.
Det er tilrådeligt at konsultere en genetiker, hvis du har en familie, der lider af denne sygdom, især hvis du planlægger at få børn. Genetisk test kan måle risikoen for at overføre denne sygdom til dit barn.
Årsager til lysosomale opbevaringsforstyrrelser
Lysosomale lagringsforstyrrelser er forårsaget af mutationer eller ændringer i visse gener. I mange tilfælde får personer med denne lidelse sygdommen fra begge forældre, der har genmutationen.
Genmutationer, der opstår i lysosomale lagringsforstyrrelser, forårsager, at kroppen mangler eller endda ikke har nogen enzymer, der nedbryder forbindelser, såsom proteiner og kulhydrater. Som et resultat akkumuleres disse forbindelser i kroppen og bliver derefter giftige og beskadiger organer.
I nogle tilfælde kan en person lide af lysosomale opbevaringsforstyrrelser på grund af at være arvet fra kun én forælder. I denne tilstand har symptomerne en tendens til ikke at dukke op. Personen kan dog give sygdommen videre til deres børn.
Diagnose af lysosomal lagringsforstyrrelse
Læger kan mistænke en patient, der lider af lysosomale opbevaringsforstyrrelser, hvis der er symptomer beskrevet ovenfor, ledsaget af en historie med samme sygdom hos patientens familiemedlemmer.
For at være mere sikker vil lægen udføre en række af følgende undersøgelser:
- Blodprøver, for at måle enzymniveauer i kroppen.
- Urintest, for at måle niveauet af toksiner, der spildes i urinen.
- Røntgenbilleder, ultralyd og MR, for at se abnormiteter i organerne i kroppen.
- Undersøgelse af vævsprøver (biopsi), for at kontrollere ophobningen af toksiner i kropsvæv.
Der kan også foretages undersøgelser på gravide, for at se om fosteret i patientens mave lider af samme sygdom.
Lysosomal Storage Disorder Behandling
Behandling af lysosomale oplagringsforstyrrelser har til formål at bremse udviklingen af sygdommen, samt hjælpe syge med at forbedre deres livskvalitet.
Nogle af de behandlingsmetoder, der kan gives, er:
- Enzymerstatningsterapi, for at overvinde mangel på enzymer i kroppen gennem injektioner.
- Toksisk reduktionsterapi, for at reducere opbygningen af toksiner på grund af enzymmangel.
- Stamcelletransplantation, for at stimulere kroppen til at producere enzymer, der mangler i kroppen.
Ud over metoderne ovenfor kan læger også tage andre foranstaltninger for at hjælpe med at lindre symptomer. Den givne handling afhænger af de symptomer, patienten oplever.
Disse handlinger omfatter:
- Administration af lægemidler.
- Fysioterapi.
- Kirurgisk procedure.
- Dialyse.
Det skal bemærkes, at lysosomale opbevaringsforstyrrelser ikke kan helbredes. Imidlertid kan behandling, der udføres så tidligt som muligt, bremse udviklingen af denne sygdom senere i livet.
Komplikationer af Lysosomal Storage Disorder
Over tid kan lysosomale lagringsforstyrrelser blive mere alvorlige og forårsage forskellige komplikationer, såsom:
- Åndedrætsforstyrrelser.
- Parkinsons sygdom.
- Blindhed.
- Døv.
- Lammelse.
- Nyresvigt.
- Blodkræft.
Forebyggelse af lysosomale opbevaringsforstyrrelser
Lysosomal opbevaringsforstyrrelse er en sygdom forårsaget af genetiske lidelser, så det er svært at forebygge. Men hvis du eller din familie lider af denne sygdom, er det tilrådeligt at lave en genetisk undersøgelse. Genetisk test kan vise, hvor stor risiko denne lidelse overfører til dit barn.