Harlekin iktyose er en genetisk lidelse, der forårsager tør, revnet og tyk, skællende hud over hele kroppen. Denne hudlidelse er meget sjælden og rammer 1 ud af 300.000 nyfødte, både drenge og piger.
Huden er en barriere mellem kroppen og det ydre miljø. Babyer født med Harlekin iktyose hudens tilstand er beskadiget, så hudens funktion med at opretholde væskebalancen i kroppen og bekæmpe infektion vil blive forstyrret.
Som følge heraf fører denne tilstand ofte til alvorlig dehydrering og livstruende infektioner i de første par uger af en babys liv. Derfor babyer født med Harlekin iktyose normalt direkte behandlet gennem intensiv behandling på NICU-stuen.
Forstå årsagen Harlekin Ichthyosis
Harlekin iktyose Det er forårsaget af en genetisk mutation, specifikt en mutation i ABCA12-genet. Dette gen fungerer ved at producere ABCA12-proteinet, som er afgørende for dannelsen af normale hudceller.
Mutationer får produktionen af disse proteiner til at svigte eller producere unormale proteiner. Dette gør, at huden over hele kroppen og ansigtet bliver tyk og skællende.
Denne sjældne hudlidelse er normalt arvet fra forældre til børn på en autosomal recessiv måde. Det vil sige, at hvis begge forældre har ABCA12-genmutationen, er barnets risiko for at udvikle sig Harlekin iktyose er 25 %.
tegn og symptomer Harlekin Ichthyosis
baby med Harlekin iktyose vil normalt blive født for tidligt. Almindelige genkendelige tegn på denne sjældne sygdom omfatter:
- Tør og skællende hud over hele kroppen
- Øjenlåg er foldet ud
- Munden altid åben
- Ører smeltet sammen med hovedet
- Hænder og fødder er hævede og svære at bevæge.
I mellemtiden er nogle af de symptomer, der vises hos spædbørn med denne tilstand: Harlekin iktyose blandt andre:
- Åndedrætsbesvær
- Lav kropstemperatur
- Højt natriumniveau i blodet (hypernatriæmi)
Som de bliver ældre, børn med Harlekin iktyose vil også opleve interferens i form af:
- Forsinkelser i motorisk udvikling og kropsvækst
- Nedsat høreevne
- Gentagne hudinfektioner i spalterne
- Føl dig altid varm
Fysisk barnet med tilstanden Harlekin iktyose det ser ud til at have mange abnormiteter, men denne lidelse kommer kun fra huden. Normalt er hans mentale udvikling ikke svækket og er på niveau med børn på hans alder.
kan Harlekin Ichthyosis Helbredt?
Indtil nu er der ingen medicin, der kan helbrede sygdommen Harlekin iktyose. Forskellige behandlinger givet af læger har kun til formål at reducere symptomer og forhindre komplikationer.
Babyer født med tilstanden Harlekin iktyose vil normalt straks blive behandlet med intensiv behandling på NICU. Nogle af de procedurer, som læger udfører, mens barnet er på NICU, er:
- Indsæt en ernæringssonde eller nasogastrisk sonde for at forhindre ernærings- og væskemangel
- Anvendelse af antibiotika for at forhindre infektion
- Dæk huden med en bandage for at forhindre infektion
- Sætte et rør i luftvejene for at hjælpe med at trække vejret
- Giver øjendråber eller anden øjenbeskyttelse
Med god pleje, babyer med Harlekin iktyose generelt har en høj chance for at overleve. Faktisk er mange syge allerede teenagere og voksne.
Det afhænger virkelig af regelmæssig behandling fra læger og støtte fra mennesker omkring den syge, både familiemedlemmer, plejere, lærere og venner.