Hæmofili er koagulationsforstyrrelser på grund af mangel på faktor VII og IX. Når du har hæmofili, blødende vilje hold længere. Denne tilstand er en arvelig sygdom, der er mere almindelig hos mænd.
Hæmofili er forårsaget af en genetisk mutation. Den genetiske mutation, der opstår ved hæmofili, får blodet til at mangle et protein, der danner koagulationsfaktorer. Mangel på denne koagulationsfaktor vil få blodet til at størkne svært.
Hæmofili kan ikke helbredes. Bløderpatienter kan dog leve et normalt liv ved at forebygge skader og have regelmæssig kontrol hos lægen.
Symptomer på hæmofili
Det vigtigste symptom på hæmofili er, at det er svært for blodet at størkne, hvilket medfører, at blødningen er svær at stoppe eller varer længere. Nogle af de symptomer og tegn, der vises hos mennesker med hæmofili, er:
- Blødning i næsen (næseblod), der er svære at stoppe
- Blødning i sår, der er svære at stoppe
- Blødning i tandkødet
- Blødning efter omskæring (omskæring), der er svær at stoppe
- Blod i urinen og afføring (fæces)
- Let blå mærker
- Blødning i leddene karakteriseret ved smerter og hævelse i albue- og knæled
Sværhedsgraden af blødningen afhænger af mængden af koagulationsfaktorer i blodet. Jo mindre antallet af koagulationsfaktorer i blodet, jo sværere vil blødningen være at stoppe.
Ved mild hæmofili varierer mængden af koagulationsfaktorer i blodet fra 5-50 %. Mennesker med hæmofili viser muligvis ikke nogen symptomer. Ved mild hæmofili vil blødning være svær at stoppe, hvis såret er alvorligt nok eller efter at have gennemgået medicinske procedurer, såsom operation og tandudtrækning.
Ved moderat hæmofili varierer mængden af koagulationsfaktorer fra 1-5 %. I denne tilstand vil blødningen forårsaget af et lille sår være svær at stoppe. Derudover vil den ramte være mere tilbøjelig til at få blå mærker.
Ved svær hæmofili er koagulationsfaktortallet mindre end 1 %. Patienter oplever normalt ofte spontan blødning uden nogen åbenbar årsag, såsom blødende tandkød, næseblod eller blødning og hævelse i led og muskler.
Hvornår skal man gå til lægen
Spørg din læge, hvis du oplever lette blå mærker eller blødninger, som er svære at stoppe. Tidlig opdagelse er nødvendig for at fastslå den nøjagtige årsag til de klager, du føler, og for at forhindre tilbagevendende blødninger.
Gå straks på skadestuen, hvis du oplever spontane blødninger i tandkød og næse, vedvarende blødninger og andre gener, såsom svær hovedpine, opkastning, stiv nakke og lammelse af en del af eller alle ansigtsmusklerne.
Hvis du har en familiehistorie med hæmofili før, er det tilrådeligt at have regelmæssig kontrol med din læge. Dette er for at finde ud af, om du har en genetisk lidelse, der forårsager hæmofili eller er bærere (transportør). Transportør eller transportør normalt ikke viser nogen symptomer, men har potentiale til at overføre hæmofili til deres afkom.
Hvis du er blevet diagnosticeret med hæmofili, skal du have regelmæssig kontrol med din læge for at overvåge tilstanden og forhindre komplikationer.
Årsager til hæmofili
Hæmofili er forårsaget af en genetisk mutation, der får blodet til at mangle koagulationsfaktorer VII og IX. Mangel på denne faktor vil gøre det vanskeligt for blodet at størkne og gøre det vanskeligt at stoppe blødningen.
Genetiske mutationer, der opstår ved hæmofili, påvirker X-kromosomet. Abnormiteter på X-kromosomet overføres derefter af faderen, moderen eller begge forældre til barnet. Symptomatisk hæmofili forekommer normalt hos mænd. Piger er mere tilbøjelige til at være bærere (transportør) unormale gener, der har potentiale til at blive videregivet til deres afkom.
Diagnose af hæmofili
For at diagnosticere hæmofili vil lægen stille spørgsmål om de symptomer og klager, som patienten oplever, såvel som patientens og hans families sygehistorie. Derefter vil lægen udføre en grundig fysisk undersøgelse, herunder at se efter blå mærker og tegn på blødning i andre dele af kroppen, såsom tandkød og led.
For at bekræfte diagnosen hæmofili vil lægen bede patienten om at udføre yderligere undersøgelser, såsom:
blodprøve
Blodprøver udføres for at bestemme det fuldstændige blodcelletal. Selvom hæmofili ikke påvirker røde blodlegemer direkte, vil langvarig blødning normalt få en person til at opleve en mangel på røde blodlegemer og hæmoglobin (anæmi).
Blodprøver udføres også for at påvise funktionen og arbejdet af blodkoagulationsfaktorer gennem PT (PT) undersøgelsen.protrombintid), APTT (aktiveret partiel tromboplastintid) og fibrinogen. Derudover vil lægen udføre en undersøgelse for at bestemme antallet og niveauerne af faktor VII og IX for at bestemme sværhedsgraden af hæmofili.
Genetisk test
Hvis der er en historie med hæmofili i familien, kan genetisk testning udføres for at opdage tilstedeværelsen af en genetisk lidelse, der forårsager hæmofili. Denne test udføres også for at finde ud af, om en person er en bærer eller en bærer transportør hæmofili.
Under graviditet anbefales gravide kvinder, der har en historie med hæmofili i deres familie, at lave en genetisk test for at bestemme risikoen for hæmofili hos børn. Tests, der kan udføres under graviditeten inkluderer:
- Prøvetagning af kronisk villus (CVS), som tager en prøve fra moderkagen for at se, om fosteret har hæmofili. Denne test udføres normalt mellem den 11. og 14. uge af graviditeten.
- fostervandsprøve, nemlig testen af fostervandsprøver udført i den 15. til den 20. graviditetsuge.
BehandlingHemofili
Hæmofili kan ikke helbredes, men hæmofili kan behandles ved at forhindre blødning (profylakse) og håndtere blødning (på forespørgsel). Her er forklaringen:
Forebyggelse (profylakse) af blødning
Svær hæmofili kræver profylaktisk behandling for at forhindre blødning. Patienten vil få en indsprøjtning af blodkoagulationsfaktorer. De indsprøjtninger, der gives, er forskellige, afhængigt af hvilken type hæmofili du har.
Injektionerne givet til personer med hæmofili A er: octocog alfa designet til at kontrollere mængden af koagulationsfaktor VIII (8). Denne injektion anbefales hver 48. time. Bivirkninger, der kan opstå, omfatter kløe, hududslæt og smerter og rødme på injektionsstedet.
I mellemtiden vil patienter med hæmofili B, som har en mangel på koagulationsfaktor IX (9), modtage en injektion nonacog alfa. Injektion af dette lægemiddel udføres normalt 2 gange om ugen. Bivirkninger, der kan opstå, omfatter kvalme, hævelse på injektionsstedet, svimmelhed og ubehag.
Denne injektion vil blive givet for livet, og patienten skal kontrolleres i henhold til den tidsplan, lægen giver.
Blødningsophør
For mild til moderat hæmofili vil behandlingen blive udført, når der opstår blødning. Målet med behandlingen er at stoppe blødningen. Lægemidler, der gives, når der opstår blødning, er næsten det samme som lægemidler, der gives for at forhindre blødning.
For at stoppe blødning i tilfælde af hæmofili A vil lægen give en indsprøjtning octocog alfa eller desmopressin. Hvad angår hæmofili B, vil lægen give en indsprøjtning nonacog alfa.
Patienter, der får disse injektioner, bør have deres hæmmerniveau kontrolleret regelmæssigt, fordi blodkoagulationsfaktormedicin nogle gange kan udløse dannelsen af antistoffer, hvilket gør lægemidlet mindre effektivt efter et stykke tid.
Hæmofili komplikationer
Hvis blødningen fortsætter, kan hæmofili føre til hypovolæmisk shock, som er organsvigt på grund af for stort blodtab.
Derudover er andre komplikationer, der kan opstå, når man oplever hæmofili, blødning i muskler, led, mave-tarmkanalen og andre organer.
Forebyggelse hæmofili
Hæmofili er en genetisk lidelse og kan ikke forebygges. Den bedste måde, der kan gøres, er at foretage en tidlig undersøgelse, hvis der opstår blødning, og genetisk rådgivning for at bestemme risikoen for, at barnet har hæmofili.
Hvis du har hæmofili, skal du tage skridt til at forhindre følgende snitsår og skader:
- Undgå aktiviteter, der udgør en risiko for skader, og brug beskyttelse såsom hjelme, knæbeskyttere og sikkerhedsseler.
- Udfør regelmæssige kontroller hos lægen for at overvåge tilstanden af hæmofili og niveauet af koagulationsfaktorer, som patienten har.
- Vær forsigtig, når du tager medicin, der kan påvirke blodkoagulationsprocessen, såsom aspirin.
- Hold dine tænder og mund rene og sunde, inklusive regelmæssig kontrol hos tandlægen.