Metaboliske forstyrrelser - Symptomer, årsager og behandling

Metaboliske forstyrrelser er abnormiteter i kroppens stofskifteprocesser. Metabolisme er en nedbrydningsproces ernæring fra mad til energi, som kroppen har brug for.

Når en person oplever en stofskifteforstyrrelse, forstyrres de metaboliske processer i kroppen, så produktionen af ​​energi, der er nødvendig for at udføre forskellige kropsfunktioner, også forstyrres.

Næringsstoffer, der er en kilde til energi eller kalorier, er kulhydrater eller sukkerarter, proteiner og fedtstoffer. Så stofskifteforstyrrelser er alle sygdomme, der forårsager forstyrrelser i metabolismen af ​​kulhydrater, proteiner og fedtstoffer. Et af de mest kendte eksempler på stofskiftesygdomme er diabetes.

Typer af metaboliske forstyrrelser

Der er hundredvis af typer af stofskiftesygdomme, som er opdelt i 3 hovedgrupper, nemlig:

Forstyrrelser i kulhydratmetabolisme

Nogle eksempler på sygdomme, der indgår i gruppen af ​​forstyrrelser i kulhydrat- eller sukkerstofskiftet er:

• Diabetes

  Diabetes får blodsukkeret til at stige.

• Galaktosæmi

  Galaktosæmi er en metabolisk lidelse, der gør, at kroppen ikke er i stand til korrekt at nedbryde sukkertypen galactose. Galactose er en type sukker, der findes i mælk.

• McArdle Sindrom syndrom

  En lidelse, der gør, at kroppen ikke er i stand til at nedbryde glykogen. Glykogen er en form for sukker, der lagres i alle kropsvæv, især muskler og lever.

Proteinstofskifteforstyrrelser

Nogle typer sygdomme, der er inkluderet i gruppen af ​​proteinmetabolismeforstyrrelser, er:

• Fenylketonuri

  Phenylketonuri opstår, når niveauet af aminosyren (proteinet) phenylalanin i blodet er for højt.

• Ahornsirup urinsygdom (MSUD)

  Ahornsirup urinsygdom opstår, når kroppen ikke er i stand til at absorbere aminosyrer.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuri opstår, når kroppen ikke er i stand til ordentligt at nedbryde aminosyrerne tyrosin og phenylalanin, så den syges urin bliver brunsort, når den udsættes for luft.

• Friedreichs ataksi

  Friedreichs ataksi opstår, når et protein, en type frataxin, reduceres i kroppen og forårsager skade på de nerver, der styrer evnen til at gå og hjertets arbejde.

Forstyrrelser i fedtstofskiftet

Sygdomme, der tilhører gruppen af ​​lidelser i fedtstofskiftet omfatter:

• Gauchers sygdom

  Gauchers sygdom er en sygdom, der gør, at kroppen ikke er i stand til at nedbryde fedt, så fedt ophobes i lever, milt og knoglemarv. Denne lidelse vil udløse knogleskader.

• Tay-Sachs sygdom

  Tay-Sachs sygdom resulterer i ophobning af fedt i hjernen.

• Xanthomas

  Lidelser i huden, der opstår på grund af ophobning af fedt under hudens overflade.

Årsager til metaboliske forstyrrelser

Metaboliske lidelser er oftest forårsaget af genetiske lidelser, der løber i familier. Denne genetiske lidelse påvirker ydeevnen af ​​de endokrine kirtler til at producere enzymer, der bruges i metaboliske processer. Som følge heraf vil mængden af ​​produceret enzym blive reduceret eller endda slet ikke produceret.

Tab eller beskadigelse af fordøjelsesenzymer medfører også, at giftige stoffer i kroppen ikke udskilles og ophobes i blodbanen. Denne tilstand kan påvirke funktionen af ​​organer i kroppen.

Symptomer på stofskifteforstyrrelser

Symptomer på stofskiftesygdomme varierer, afhængigt af hvilken type lidelse der opstår. Der er dog nogle almindelige symptomer på metaboliske lidelser, nemlig:

• Kroppen føles svag
• Kvalme og opkast
• Ingen appetit
• Mavepine
• Dårlig ånde, sved, spyt og urin
• Gule øjne og hud
• Sen fysisk udvikling
• Anfald

Disse symptomer kan opstå pludseligt (akut) eller langsomt og langvarigt (kronisk). I nogle tilfælde kan symptomer på stofskifteforstyrrelser opstå flere uger efter, at barnet er født. I andre tilfælde kan symptomer tage år at udvikle sig.

Ud over ovenstående symptomer kan symptomer på stofskifteforstyrrelser hos børn ses fra hæmmet fysisk vækst, og børn er ude af stand til at gøre forskellige ting, som burde have kunnet gøres af børn på deres alder.

Hvornår skal man gå til lægen

Søg omgående læge, hvis der opstår symptomer på de ovenfor nævnte stofskifteforstyrrelser. Tal også med din læge, før du planlægger at få børn, hvis nogen af ​​dine familiemedlemmer lider af stofskifteforstyrrelser.

Alle forældre anbefales regelmæssigt at tjekke deres babys eller barns tilstand til børnelægen. Dette er vigtigt for at overvåge barnets vækst og udvikling og tidligt opdage, om der er abnormiteter, som dit barn kan opleve. Undersøgelsen kan foretages i sammenhæng med barnets immuniseringsskema.

Kontakt med det samme en børnelæge eller børnelæge, der er specialiseret i ernæring og stofskiftesygdomme, hvis du føler, at der er noget anderledes eller galt med din baby eller dit barn. Lægen vil foretage en undersøgelse for at finde ud af årsagen til lidelsen.

Hvis du eller dit barn oplever symptomer på stofskifteforstyrrelser eller er blevet diagnosticeret med denne sygdom, skal du foretage regelmæssige kontroller hos lægen og gennemgå en omhyggelig behandling. Behandling for denne tilstand kan være langvarig.

Diagnose af stofskifteforstyrrelser

Nogle medfødte stofskifteforstyrrelser, såsom phenylketonuri, kan påvises gennem rutineundersøgelser under graviditeten. Disse abnormiteter kan bekræftes ved undersøgelse af fostervandsprøve eller fostervandsopsamling til undersøgelse i laboratoriet.

Ud over fostervandsprøver kan placentavævsprøver også udføres af fødselslæger for at bestemme, hvilken type sygdom barnet lider i livmoderen.

For nogle tilstande kan nye stofskifteforstyrrelser opdages efter fødslen, i barndommen eller endda som voksne. Læger kan mistænke en person, der lider af stofskifteforstyrrelser gennem symptomer, fysisk undersøgelse og undersøgelser, såsom blod- eller urinprøver. For eksempel har personer med diabetes høje niveauer af sukker i blodet.

Behandling af stofskiftesygdomme

Behandling af stofskiftesygdomme har til formål at kontrollere og lindre symptomer, der opstår, samt forebygge komplikationer. Den behandling, der gives, afhænger af typen af ​​sygdom og sværhedsgraden af ​​den metaboliske lidelse, som patienten oplever.

For at lindre symptomer og forhindre komplikationer af metaboliske lidelser vil endokrinologen udføre behandling i form af:

• Kost og specialkost efter den sygdom, patienten oplever, fx ved at undgå eller begrænse indtaget af visse næringsstoffer.
• Enzymerstatningslægemidler eller kosttilskud, der kan hjælpe den metaboliske proces.
• Lægemidler til at fjerne giftige stoffer, der sætter sig i kroppen, på grund af stofskifteforstyrrelser.

Nogle tilfælde af stofskifteforstyrrelser, både hos børn og voksne, kræver intensiv pleje. Hvis stofskifteforstyrrelsen har forårsaget skader på kroppens organer, kan lægen foreslå en organtransplantation.

Fordi de fleste stofskiftesygdomme er arvelige lidelser, kan behandlingen ikke helbrede denne sygdom, men kun for at kontrollere sygdommen og undertrykke symptomer.

Forebyggelse af stofskifteforstyrrelser

Metaboliske lidelser eller sygdomme er svære at forebygge, fordi de ofte er arvelige. At tale med din fødselslæge og genetiker, før du planlægger en graviditet, er den bedste forebyggelse, hvis du har en familiehistorie med metabolisk sygdom.

Spørg i denne diskussion om dine chancer for at få et barn med samme sygdom, og hvordan du forebygger eller minimerer risikoen.

En af de velkendte stofskiftesygdomme forårsaget af en usund livsstil er diabetes type 2. Forebyggelse kan ske ved at leve en sund livsstil, nemlig:

• Oprethold den ideelle kropsvægt.
• Spis en afbalanceret kost og øg forbruget af fibrøse fødevarer, såsom grøntsager, fuldkorn og frugt.
• Træn regelmæssigt, mindst 30 minutter om dagen
• Reducer forbruget af drikkevarer med et højt sukkerindhold, såsom pakket frugtjuice eller sodavand, og fødevarer med højt sukker og fedt.