Medfødte abnormiteter

Abnormiteter medfødt eller unormal medfødt er en unormal tilstand Hvad skete der med udviklingsperiode foster. Denne lidelse kan fysisk påvirke eller medlemsfunktion barnets krop forårsager fødselsdefekter.

I mange tilfælde opstår der medfødte abnormiteter i de første 3 måneder af graviditeten, hvilket er, når organerne i barnets krop lige begynder at dannes. Medfødte abnormiteter er generelt harmløse, men nogle skal behandles med det samme.

Medfødte abnormiteter kan opdages under graviditeten, eller når barnet er født. Men der er også medfødte abnormiteter, som kun kan kendes under barnets vækst og udvikling, såsom høretab.

Typer og symptomer på medfødte lidelser

Medfødte abnormiteter kan opdeles i fysiske abnormiteter og funktionelle abnormiteter, som det vil blive forklaret nedenfor:

Fysiske abnormiteter

Fødselsdefekter, der påvirker babyens fysiske eller kropsdele omfatter:

1. Læbespalte

Læbespalte er en tilstand, hvor der dannes en spalte i overlæben, ganen eller begge dele.

2. Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl er unormal dannelse af hjertet eller store blodkar. Der er flere typer af medfødte hjertefejl, nemlig:

  • Hjerteklaplækage
  • Patent ductus arteriosus
  • Forsnævring af hjerteklapper
  • Tetralogi af Fallot

3. Deformiteter af hænder eller fødder

Medfødte abnormiteter i form af hænder eller fødder kan være:

  • En hånd eller fod er større eller mindre.
  • Antallet af fingre eller tæer er mere end normalt (polydaktyli).
  • En eller flere fingre eller tæer klæber sammen.
  • Født uden hænder eller fødder.

Bemærk venligst, fødselsdefekter i form af hænder og fødder er en sjælden lidelse.

4. Neuralrørsdefekter (NTD)

NTD er en fødselsdefekt i strukturen af ​​hjernen, rygsøjlen eller rygsøjlen. Nogle eksempler på abnormiteter neuralrørsdefekter er anencefali, encephalocele, iniencephaly, og rygmarvsbrok.

Funktionel lidelse

Funktionelle lidelser er arvelige lidelser forbundet med abnormiteter i systemet eller funktionen af ​​kroppens organer. Disse lidelser omfatter:

  • Forstyrrelser i hjerne- og nervefunktion, som er relateret til intellektuelle aspekter, adfærd, sprog og gestus. Eksempler på disse lidelser er Downs syndrom og Prader-Willi syndrom.
  • Abnormiteter, der gør, at kroppen ikke kan komme af med metaboliske affaldskemikalier. Eksempler på disse lidelser er phenylketonuri og thyreoideahormonmangel (medfødt hypothyroidisme).
  • En lidelse, der ofte ikke er synlig ved fødslen, men bliver gradvist værre. Eksempler er muskeldystrofi eller høretab.

Hvornår skal man gå til lægen

Fødselsdefekter som f.eks. læbe- eller hånd- og foddeformiteter kan opdages straks, når barnet er født. I mellemtiden, hos spædbørn med medfødte hjertefejl, er det vigtigt for forældrene til babyen at observere følgende symptomer:

  • Hurtig vejrtrækning.
  • Åndenød under amning.
  • Vægttab.
  • Blålig eller cyanotisk hud.
  • Hævelse af øjenlåg, mave og ben.

For en sikkerheds skyld skal du tjekke din baby regelmæssigt og opfylde immuniseringsplanen som anbefalet af børnelægen. Dette trin er vigtigt, så lægerne kan overvåge babyens vækst- og udviklingsproces og give tidlig behandling, hvis der opdages medfødte abnormiteter.

Genetisk konsultation før ægteskab anbefales også stærkt, især hvis du eller din partner har en sygdom, der kan overføres til dit barn som en medfødt lidelse, f.eks. cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom.

Tjek din graviditet regelmæssigt til fødselslægen for at holde graviditeten sund. Følg graviditetskontrolskemaet som anbefalet af lægen eller i henhold til følgende skema en gang om måneden, fra 4. uge til 28. uge.

  • En gang om måneden, fra 4. uge til 28. uge.
  • Hver 2. uge, fra den 28. uge til den 36. uge.
  • En gang om ugen, fra uge 36 til uge 40.

Årsager og risikofaktorer for medfødte abnormiteter

I mange tilfælde er årsagen til den medfødte abnormitet ukendt. Dog kan medfødte abnormiteter eller medfødte abnormiteter relateres til følgende faktorer:

Faktor ggenetiske

Fødselsskader på grund af genetiske faktorer kan arves fra den ene eller begge forældre, men kan heller ikke arves fra forældrene. Nogle eksempler på medfødte abnormiteter på grund af genetiske faktorer er:

  • Downs syndrom
  • Prader-Willi syndrom
  • Marfan Sindrom syndrom

Faktor miljø

Medfødte abnormiteter på grund af miljøfaktorer opstår på grund af infektion, eksponering for kemikalier eller bivirkninger af lægemidler under graviditet. Disse faktorer kan forårsage alvorlige fødselsdefekter, endda abort.

Typer af medfødte abnormiteter, der kan opleves af babyer på grund af eksponering for ovennævnte faktorer under graviditeten er:

  • Grå stær, døvhed og hjertefejl på grund af røde hunde eller tyske mæslinger.
  • Babyens hoved er mindre end normalt (mikrocefali), på grund af Zika-virusinfektion.
  • Føtalt alkoholsyndrom, på grund af indtagelse af alkoholholdige drikkevarer.
  • Neuralrørsdefekter, på grund af manglende folinsyreindtag.

Ud over ovenstående faktorer kan arbejde eller ophold i nærheden af ​​et affaldsbehandlingsområde, jernsmelteanlæg eller mineområde forstyrre gravide kvinders sundhed og fosterudviklingen.

Diagnose Medfødte abnormiteter

Medfødte abnormiteter kan ofte opdages med det samme gennem en fysisk undersøgelse, når barnet er født. Men under visse tilstande, såsom medfødte hjertefejl, vil lægen udføre understøttende undersøgelser, såsom røntgen, MR, hjerteekko eller EKG.

I nogle tilfælde kan medfødte abnormiteter hos barnet opdages under graviditeten. For at opdage rygmarvsbrok vil lægen for eksempel udføre blodprøver, ultralydsgraviditet og undersøgelse af fostervandsprøver hos gravide kvinder.

Pengobatan Medfødte abnormiteter

Behandling af medfødte lidelser vil blive tilpasset den type lidelse, man lider. Metoden kan være ved at administrere lægemidler, hjælpemidler, terapi, til operation. Nogle eksempler på behandling er:

  • Administration af kortikosteroidlægemidler, som f.eks prednison, for muskeldystrofi.
  • Brug af ganghjælpemidler til hånd- og foddeformiteter.
  • Brug af høreapparater til høretab.
  • Kirurgi for medfødte hjertefejl, såsom indsættelse af en blokering i patent ductus arteriosus, og hjertekirurgi i tetralogi af fallot.
  • Rekonstruktiv kirurgi for læbespalte eller andre kropsdeformiteter.

Komplikationer af medfødte abnormiteter

Her er nogle komplikationer, der kan opleves af patienter med medfødte abnormiteter baseret på typen af ​​lidelse:

  • Læbespalte: spise- og taleforstyrrelser, tandproblemer og høretab.
  • Medfødt hjertesygdom: hjerterytmeforstyrrelser, langsom vækst og udvikling og kongestiv hjertesvigt.
  • Deformiteter i hænder og fødder: besvær med at udføre daglige aktiviteter, såsom at spise, bade eller gå, og at føle lavt selvværd på grund af et unormalt udseende.
  • Downs syndrom: hjertesygdomme, fordøjelsesforstyrrelser og immunsystemlidelser.
  • Prader-Willi syndrom: diabetes, hypertension, søvnapnø, fertilitetsproblemer og osteoporose.

Forebyggelse af medfødte lidelser

De fleste medfødte lidelser kan ikke forebygges, men risikoen for at udvikle disse lidelser kan reduceres ved at tage nedenstående trin:

Før graviditet

  • Sørg for at følge immuniseringsplanen.
  • Sørg for, at du og din partner ikke lider af seksuelt overførte sygdomme.
  • Mød indtaget af folinsyre, før du planlægger en graviditet.
  • Lav genetiske konsultationer og test, især hvis du eller din partner har en sygdom, der kan overføres til dit barn som en arvelig lidelse.
  • Rådfør dig med din læge, før du tager medicin, før du bliver gravid.

Under graviditeten

  • Ryg ikke og undgå udsættelse for passiv rygning.
  • Undgå at indtage alkoholiske drikke.
  • Brug ikke NAPZA.
  • Træn let og få tid nok
  • Få regelmæssige prænatal undersøgelser.