Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager fysiske, psykiske og adfærdsmæssige forstyrrelser hos patienter. Symptomer oplevet af patienter vil ændre sig med alderen.
Sygdomme forårsaget af genetiske lidelser er ret sjældne. Ifølge forskning forekommer Prader-Willi syndrom hos 1 ud af 10 tusinde til 30 tusinde fødsler på verdensplan.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom kan forårsage abnormiteter i fysisk og intelligens, såvel som hormonelle lidelser hos patienter. Disse abnormiteter vil ændre sig, efterhånden som patienten vokser. Her er forklaringen:
Symptomer hos babyer
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom kan ses fra fødslen. Symptomerne omfatter:
- Ansigtsdeformiteter, nemlig mærkelige øjenformer, tynde overlæber, smalle tindinger og en hængende mundform, der ligner en pandebryn.
- Drenges penis og testikler er mindre end normalt. Testiklerne falder heller ikke ned i testiklerne. Hvorimod hos babypiger er klitoris og skamlæber mindre end normalt.
- Svage muskler, som er tydelige i hans dårlige mælkesugende evne, reagerer ikke på stimuli, og hans råb lyder svagt.
Symptomer hos børn og voksne
Når du bliver ældre, vil symptomerne på Prader-Willis syndrom ændre sig. Følgende er symptomer, der vises hos børn og voksne:
- Barnets taleevne er hæmmet, fx ude af stand til at udtale ord godt.
- For sent stående og gå, fordi den motoriske udvikling er hæmmet.
- Fysiske abnormiteter, nemlig kort statur, små ben, unormal spinal krumning og synsforstyrrelser.
- Børn føler sig altid sultne, så de tager hurtigt på i vægt.
- Små muskler og højt kropsfedtindhold.
- Udviklingen af kønsorganer hæmmes, så puberteten forsinkes, og det er svært at få afkom.
- Kognitive lidelser, nemlig vanskeligheder med at løse problemer, tænke og lære.
- Adfærdsforstyrrelser, såsom stædighed, irritabilitet, obsessiv-kompulsiv adfærd og angstlidelser.
- Søvnforstyrrelser, både unormale søvncyklusser og søvnapnø.
- Ikke smertefølsom.
Hvornår skal man gå til lægen
Hvis du har en slægtning, der lider af Prader-Willi syndrom, bør du diskutere med din fødselslæge, om du planlægger en graviditet. Konsultation med en læge har til formål at bestemme muligheden for denne sygdom hos fosteret, og hvordan man kan overvinde den.
Graviditetsscreening er også nødvendig, hvis der er en historie med Prader-Willi syndrom i familien, for at kontrollere muligheden for en genetisk lidelse, der forårsager denne sygdom. Graviditetsscreening omfatter blodprøver, ultralyd og gentest. Graviditetsscreening kan foretages i første og andet trimester af graviditeten.
Gravide kvinder rådes også til at foretage graviditetskontrol. Dette rutinetjek skal udføres en gang om måneden i første og andet trimester, derefter hver anden uge i tredje trimester. Formålet med rutinekontrol er ikke kun at overvåge fosterudviklingen, men også at opdage abnormiteter hos moderen og fosteret.
GrundsyndromPrader-Willi
Prader-Willi syndrom er forårsaget af en arvelig genetisk lidelse. Mere end halvdelen af Prader-Willi syndrom tilfælde er forårsaget af tab af den genetiske kopi af kromosom 15, som er arvet fra faderen.
Denne tilstand vil forårsage udviklingsmæssige og funktionelle forstyrrelser i hypothalamuskirtlen, som er den del af hjernen, der spiller en vigtig rolle i reguleringen af hormonfrigivelsen.
Hypothalamus, der ikke fungerer normalt, kan forårsage forstyrrelser i spise- og sovemønstre, humør, vækst, udvikling af kønsorganer og regulering af kropstemperaturen.
Prader-Willi syndrom diagnose
Læger kan have mistanke om, at nogen har Prader-Willi syndrom ud fra de symptomer og tegn, der vises på patientens krop. Men for at være sikker vil lægen lave en genundersøgelse ved at undersøge patientens blodprøve.
Prader-Willi syndrom behandling
Prader-Willi syndrombehandling har til formål at håndtere symptomer og forbedre den syges livskvalitet. Behandlingsmetoder omfatter:
Narkotika
Læger kan ordinere antidepressiva eller antipsykotika, især til patienter med adfærdsforstyrrelser. Lægemidlet anbefales dog ikke til børn under 18 år.
Terapi
Behandlingen udføres forskelligt afhængigt af de symptomer, patienten oplever. Disse terapier omfatter:
- Væksthormonbehandling (væksthormon), for at accelerere væksthastigheden, øge muskelstyrken og reducere kropsfedt.
- Seksuel hormonsubstitutionsterapi, nemlig testosteron til mænd og østrogen og progesteron til kvinder.
- Vægttabsterapi blandt andet ved at følge en sund kost og øge fysisk aktivitet eller motion.
- Andre terapier omfatter terapi for at forbedre tale- og indlæringsevner, samt terapi til behandling af søvn- og taleforstyrrelser.
Operation
Kirurgi bør udføres på babydrenge, hvis testikler ikke går ned fra maven og ind i pungen. Operationen foretages normalt, når barnet er 1-2 år, for at mindske risikoen for testikelkræft.
Komplikationer af Prader-Willi syndrom
Der er forskellige komplikationer, der kan opleves af personer med Prader-Willi syndrom, nemlig:
Fedme-relaterede komplikationer
Mennesker med Prader-Willi syndrom er mere udsatte for fedme på grund af konstant sult og inaktivitet. Patienter med denne sygdom er også i risiko for at udvikle type 2-diabetes, højt kolesteroltal og højt blodtryk.
Komplikationer på grund af hormonmangel
Lav hormonproduktion kan forårsage infertilitet hos de fleste mennesker med dette syndrom. Mangel på kønshormon- og væksthormonniveauer kan også reducere knogletætheden og forårsage osteoporose.
Prader-Willi syndrom forebyggelse
Prader-Willi syndrom kan ikke forhindres. En genetisk konsultation kan dog hjælpe med at bestemme, hvor stor risiko en person har for at føde et barn med Prader-Willi syndrom.
I mange tilfælde vil personer, der har fået et barn med Prader-Willi syndrom, ikke få endnu et barn med tilstanden. Der er dog stadig brug for genetisk testning for at lede efter andre former for reproduktion, hvis risikoen for at føde et barn med Prader-Willi syndrom er høj nok.